ترمینولوژی – سندرم ژیلبرت
سندرم ژیلبرت یک اختلال ژنتیکی بدون خطر است که در ان یکی از آنزیمهای موثر در فرآیند دفع بیلی رویبن (رنگدانه زردی که از تخریب هموگلوبین به دست می آید) اختلا دارد. آنزیم [...] ادامه مطلب
پروجریا یک سندرم نادر است که بعضا از آن به "پیری زودرس" هم یاد می شود. این اختلال باعث می شود که فرد به صورت زودرس دچار علائم سالخوردگی شود. شایعترین نوع پروجریا در دور [...] ادامه مطلب
سندرم ژیلبرت یک اختلال ژنتیکی بدون خطر است که در ان یکی از آنزیمهای موثر در فرآیند دفع بیلی رویبن (رنگدانه زردی که از تخریب هموگلوبین به دست می آید) اختلا دارد. آنزیم [...] ادامه مطلب
سندرم بچه سفت اولین بار در سال 1962 تعریف شد. این سندرم که به آن Stiff baby syndrome و هیپرپلکسی نیز گفته می شود، با علائم هیپرتونی (سفتی عضلات) و تشدید رفلکس های استارتل Startle (وا [...] ادامه مطلب
Levocardia لووکاردیا نوعی از اختلالهای جابجایی اندام است که مانند سایتوس اینورسوس Situs inversus تمام ارگانها در جهت مخالف حالت عادی خود قرار دارند، به جز قلب که در جای همیشگ [...] ادامه مطلب
کوکسا والگا / کوکسا وارا ... خیلی شبیه وردهایی است که شعبده بازان می خوانند، اما در حقیقت دو اختلال در مفصل لگن (هیپ) هستند. کوکسا والگا Coxa Valga نوعی از اختلال مفصل هیپ [...] ادامه مطلب
برانکیال کلِفت سیست یا برانکیال سیست ، عارضه ای است که از بقایای رشد و نمو جنین در یک طرف گردن و دقیقا در جلوی عضله استرنوکلیدوماستوئید به جای می ماند. این توده ممکن [...] ادامه مطلب
ترموفوبیا Thermophobia به ترس مرضی از هر یدیده گرم گفته می شود، حتی آب و هوا و غذای گرم. افرادی که مبتلا به ترموفوبیا هستند معمولا تمایل به سکونت در جاهای سرد دارند، لباس ب [...] ادامه مطلب